Minja sa 8 meseci dobila dijagnozu retke bolesti kojoj nema leka! Prvih 6 meseci ležala u bolnici, a onda su stigle strašne vesti
Minja je bila previše mirna beba još dok je bila u stomaku. Kad se rodila bila je pospana, neaktivna… Prebacili su je na Institut za majku i dete. Tamo je provela šest meseci. Dostupne analize nisu mogle da otkriju bolest. Njena borba je počela čim je došla na ovaj svet, a u osmom mesecu saznali smo da ima izuzetno redak progresivni metabolički poremećaj – deficijencije adenilosukcinatne lijaze (ADSL) za koju nema leka, kaže za Kurir majka i genetičar po struci Iva Milačić.
Minja je imala problem sa disanjem, poremećaj rada srca i epileptične napade zbog kojih je prvih šest meseci provela u bolnici. Brojne dijagnostičke analize su vršene bez uspeha. Tek nakon genetičke analize Minja je dobila dijagnozu, druga je u našoj zemlji sa dijagnozom ADSL-a.
– Bio je to ogroman šok za mene i moju porodicu. Od početka je bilo jasno da nešto nije u redu, ali svaki roditelj se nada i ne očekuje da čuje baš takvu dijagnozu. Potrebno je vreme prvo da se naviknete da nešto nije u redu, a onda i da naučite da živite s tim, da pomažete detetu. Naš dan zavisi od njenog stanja. Imamo stariju ćerkicu pa se trudimo da zbog nje funkcionišemo, ali teško je – izustila je zabrinuta majka i dodala:
– ADSL je retka genetička metabolička bolest koja nastaje zbog mutacija u ADSL genu. Zbog tih mutacija enzim ADSL ne funkcioniše kod Minje kako treba i javljaju se posledice u vidu čitavog niza kliničkih simptoma. Uzrok je genetički, a terapija, kao i za većinu genetičkih bolesti, nije razvijena. Minja ne sedi, ne govori, kasni u psihomotornom razvoju, ima oštećenje vida i epileptične napade.
Pored ove teške roditeljske borbe i brige Iva kao genetičar vodi i naučnu borbu za koju veruje da će njenom detetu poboljšati kvalitet života i da će dobiti terapiju.
– Imam dosta kolega u inostranstvu koji se bave ovim oboljenjem. Na vezi sam i sa roditeljima obolele dece i uspela sam da započnem dva projekta u Americi, koja bi mogla da promene sudbinu dece širom sveta koja boluju od ADSL deficijencije. Pokrenuli smo projekte koji će omogućiti razvoj efektivne terapije za ovu bolest. To su projekat prenamene leka i projekat razvoja genske terapije koja će pomoći svoj deci koja su obolela od ove bolesti sada, ali i u narednim generacijama.
Sajt sa važnim informacijama
Roditelji trogodišnje Minje Lapčević, na čijim se ćelijama razvija prva genska terapija za ADSL deficijenciju u svetu, pokrenuli su i sajt “Izlečimo ADSLd, Zajedno, od nade do prilike (CureADSLd)” koji sadrži sve važne informacije od značaja za roditelje dece obolele od ove izuzetno retke bolesti.
– Projekat razvoja genske terapije, započet u septembru 2023. godine u medicinskom centru UT Southwestern Medical Center u Dalasu, pomoći će Minji, ali i svoj deci oboleloj od ADSL deficijencije, sada i u narednim generacijama. Progres je već napravljen, dizajniran je i sintetisan vektor koji sadrži normalnu kopiju ADSL gena, zdravi miševi su primili gensku terapiju i do danas nije bilo štetnih efekata. Ali za nastavak projekta je neophodna pomoć da prikupe još 80.000 dolara u roku od mesec dana. Taj iznos nedostaje da bi uplatili drugu od ukupno četiri novčane rate.
Zainteresovani građani mogu pomoći slanjem SMS poruke 1417 na 3030 i na druge načine dostupne na sajtu Budi human.
Uplata na dinarski račun: 160-6000001511370-10
Uplata na devizni račun: 160-6000001511963-74
IBAN:RS35160600000151196374
SWIFT/BIC:DBDBRSBG (kurir.rs)
